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▲保健基金會、黏多醣協會及馬偕醫院醫療團隊攜手領航黏多醣症公益篩檢。(圖/保健基金會提供,下同)
記者李佳蓉/綜合報導
「頭圍比一般孩童大,嘴唇也愈來愈厚」這是黏多醣患者的外貌特質。黏多醣症為罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,由於症狀多樣化,多數都要花一年半至三年才能確診。為遏止像黏多醣症這種先天代謝異常遺傳悲劇在家庭上演,衛生保健基金會從今年九月起,推動黏多醣症新生兒公益篩檢,預計將有六萬名新生兒受惠。
25歲的易家誠,為黏多醣第二型患者,此種遺傳疾病,連同家中兩位表弟、表舅都為黏多醣患者。剛出生的家誠與其他孩子並無不同,漸漸地他的頭圍比一般孩童大,嘴唇也愈來愈厚,和表弟愈來愈像,但家人不以為意。從小易生病的家誠,幸運的遇到高警覺性的醫生,建議媽媽帶往醫院檢查,檢查後才知道,原來是得了家族遺傳代謝疾病-黏多醣症。
▼黏多醣症第二型患者易家誠。
財團法人中華民國衛生保健基金會董事長孫得雄表示,為了遏止像黏多醣症這樣先天代謝異常遺傳悲劇在家庭上演,基金會從九月起,推動黏多醣症新生兒公益篩檢,首波將針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣推行,將提供免費篩檢黏多醣症第二型與第六型,預計將有六萬名新生兒受惠。
衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江買電腦 網站傳箕補充,新生兒家長只要在寶寶出生後48-72小時,參加溶小體儲積症篩檢,基金會即免費提供黏多醣症第二型與第六型篩檢;只要由醫院或診所採取新生兒約0.2cc的腳跟血液,滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗,即可知檢驗結果。
馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛強調,黏多醣症是罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,由於症狀多樣化,多數患者都得花一年半至三年才能確定罹患黏多醣症。以第一型黏多醣為例,亞洲的初診年齡為4.64歲,確診年齡為5.14歲。
林炫沛表示,於確診前大部分家庭已添新成員,若能提早知道,即能避免生出第二個或第三個黏寶寶,突顯新生兒篩檢遏止遺傳悲劇的重要性。早期篩檢早期診斷,可加快確診速度並追蹤治療,同時進行遺傳諮詢。若即早使用酵素替代治療或接受骨髓、臍帶血移植,患者有可能順利控制病情,並擁有正常生活。
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